蒋斐斐医生的科普号

婴儿期肝病是引起儿童期残疾或死亡的重要原因之一。多数的新生儿或婴儿期肝脏疾病表现为胆汁淤积(Cholestasis)，临床和实验室特征相似，但病因多样，先天性胆汁酸合成障碍（BileAcidSynthesisDefect,BASD）约占儿童胆汁淤积性疾病的1%-2%。BASD是一种罕见的遗传性疾病，多属于常染色体隐性遗传，由胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致。BASD病人多数可通过口服补充初级胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效，但需早期治疗，因此早期明确诊断尤为重要。在胆固醇转变成胆汁酸的过程中涉及16个酶催化的17步反应。目前已发现11个酶缺陷可引起相关疾病，从儿童到成人，可出现不同的疾病谱，如新生儿肝衰竭、婴儿肝内胆汁淤积症、高胆固醇血症、脑腱黄瘤病及进行性神经系统病变，包括痉挛性截瘫等。其中，固醇核环结构修饰作用中的经典途径的酶缺陷，多数表现为进行性胆汁淤积性肝病，临床出现血清肝酶升高、高结合胆红素血症及脂溶性维生素吸收不良，少有神经系统疾病报道；固醇核环结构修饰作用中的替代途径的酶缺陷，可表现为进行性胆汁淤积性肝病，新生儿肝衰竭，临床出现血清肝酶升高、高结合胆红素血症及脂溶性维生素吸收不良，幸存者可以后出现进行性神经系统异常；侧链修饰作用中的酶缺陷常表现为神经系统功能紊乱症状，如感觉神经障碍、痴呆、白内障等，而无或仅轻度肝病临床表现，如仅轻度肝转氨酶升高；另外一些病人为胆汁酸合成过程中的酰化作用缺陷，虽也可表现为胆汁淤积症状，但它最主要的临床表现是严重的脂溶性维生素吸收不良。下面详细介绍与儿童胆汁淤积性肝病有关的几个主要酶缺陷。（1）3β-羟基-C27-类固醇脱氢酶/异构酶缺陷(3β-Hydroxy-C27-SteroidDehydrogenase/IsomeraseDeficiency，3β-HSD，由HSD3B7基因编码)3β-羟基-C27-类固醇脱氢酶缺陷是新生儿和迟发型慢性胆汁淤积症中最为常见的胆汁酸合成酶缺陷，引起的临床表型称为先天性胆汁酸合成障碍1型（Bileacidsynthesisdefect,congenital,1；BASD-1），曾一度称为进行性家族性肝内胆汁淤积症4型（Progressivefamilialinterhepaticcholestasistype4,PFIC4）。1987年Clayton等首次在沙特阿拉伯人中发现。其发病年龄各异，年龄最小的3月，最大年龄为30+岁。临床上表现为持续性或进行性黄疸、血清转氨酶升高、高结合胆红素血症，但血清γ-GT正常；体检可发现肝肿大或肝脾肿大、脂类/脂溶性维生素吸收不良、轻度脂肪泻，多不伴瘙痒。常因血清总胆汁酸正常，与胆汁淤积严重程度不相符而被发现。对病人尿液的PAB-MS和GC-MS检测发现大量3β，7α-二羟或3β，7α，12α-三羟胆烷酸等异常胆汁酸。肝病理显示可表现为肝巨细胞样变和炎症性改变、胆汁淤积，部分胆管紊乱或少量胆管增生、肝纤维化等。我们课题组曾报告39例病人的临床结果，是迄今最大宗的病例报告。（2）δ-4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷（δ-4-3-Oxosteroid-5β-ReductaseDeficiency，由AKR1D1基因编码）δ-4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷引起的临床表型称为先天性胆汁酸合成障碍2型（Bileacidsynthesisdefect,congenital,2；BASD-2），是引起严重的新生儿进行性胆汁淤积症的重要原因。1988年，Setchell等首次在单卵双胞男孩中发现δ-4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷，多在新生儿期出现严重的胆汁淤积症和肝衰竭。临床表现为明显黄疸、黑尿、白陶土或浅黄色粪便伴脂肪泻，可出现生长发育障碍，肝脾肿大及凝血功能障碍。肝功能检查显示明显的高胆红素血症，以结合胆红素升高为主，不伴瘙痒，血清转氨酶明显升高但γ-GT正常，血总胆固醇正常，血总胆汁酸基本正常。对尿液的质谱分析发现大量7α-羟3-氧-4-胆烷酸和7α，12α-二羟3-氧--4-胆烷酸。肝活检显示胆管排列紊乱，伴肝细胞巨细胞样变及肝细胞内明显胆汁淤积，偶可见单个肝细胞坏死，可伴或不伴髓外造血。这些患儿多在新生儿期因暴发性肝衰竭或多器官功能衰竭而死亡。我们课题组曾报告12例病人的治疗结果，是迄今最大宗的病例报告。（3）氧固醇7α-羟化酶缺陷（Oxysterol7α-HydroxylaseDeficiency，由CYP7B1基因编码）氧固醇7α-羟化酶引起的临床表型称为先天性胆汁酸合成障碍3型（Bileacidsynthesisdefect,congenital,3；BASD-3）。在1998年和2008年分别由Setchell等最先报道，均在新生儿期即出现明显的胆汁淤积，并进行性加重，伴肝脾肿大，不伴瘙痒。实验室检测发现高胆红素血症、血清转氨酶明显升高但γ-GT正常、血清总胆固醇浓度正常而总胆汁酸无明显升高。尿FAB-MS显示初级胆汁酸缺乏，出现大量不饱和的单羟基胆烷酸（3β-羟基-5胆烷酸和3β-羟基-5胆酸）。肝活检显示为胆汁淤积，明显肝巨细胞样变、广泛纤维化、胆管排列紊乱及小胆管增生。最初使用胆酸药物治疗并未出现明显效果，均在一岁内因肝功能衰竭死亡。我们课题组报告一对兄妹，妹妹表现未BASD-3，鹅去氧胆酸治疗后存活；哥哥表现为痉挛性截瘫5型。（4）2-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷(2-Methylacyl-CoARacemaseDdficiency，由AMACR基因编码)2-甲酰CoA消旋酶缺陷引起的临床表型称为先天性胆汁酸合成障碍4型（Bileacidsynthesisdefect,congenital,4；BASD-4）。2000年，Ferdinandusse等报道了3例患有进行性感觉神经病变的成人病例，表现为血降植烷酸和多聚类异戊二烯脂肪酸升高，这些支链脂肪酸积聚与2-甲酰CoA消旋酶缺陷的生化表现相符，但是无脂溶性维生素吸收不良和肝病表现。对这3例病人AMACR基因检测发现外显子上发生基因突变，成纤维细胞培养证实2-甲酰CoA消旋酶参与的合成途径损伤。2003年，Setchell等报道了一例儿童2-甲酰CoA消旋酶缺陷病，患儿在新生儿期出现脂溶性维生素缺乏、血便和轻度胆汁淤积性肝病。对病人的血和尿液分析显示胆烷酸的25R异构体升高（25R-THCA）。基因检测证实为AMACR基因发生突变。（5）固醇27羟化酶缺陷（Sterol27-hydroxylasedeficiency，由CYP27A1基因编码）固醇27羟化酶缺陷是胆汁酸合成障碍中第一个被发现的酶缺陷，最初报道引起一种罕见的脂质储积病，称为脑腱黄瘤病（Cerebrotendinousxanthomatosis,CTX），估计发病率约为1/70000。早年，固醇27羟化酶缺陷多在成人期出现症状时才被发现，临床表现包括进行性神经系统障碍症状、痴呆、共济失调、白内障及脑和肌腱的黄瘤样变。后来在一些儿科病人中发现也存在固醇27羟化酶缺陷，表现为生后几个月内出现轻度的胆汁淤积症，可能发生自发缓解；也可表现为幼年性白内障和慢性腹泻。随着二代测序技术应用，我们课题组在国际上首次发现本病是严重漏诊的新生儿胆汁淤积症病因，8例表现为严重胆汁淤积症病例4例死亡，1例肝移植，因此也是一种严重的疾病。以往漏诊的一个重要原因是婴儿期和成人期的胆汁酸谱不同，另一个重要原因是血总胆汁酸不像其余胆汁酸合成缺陷那么明显好区别。固醇27羟化酶缺陷年长病人的主要特征性表现为血和组织中出现异常胆甾醇、正常胆汁酸减少、胆甾醇及二羟胆甾醇的5α还原衍生物的积聚，后者在脑的髓鞘及周围神经中出现并扰乱这些结构的正常功能，引起进行性神经系统功能障碍，最终导致死亡。常规检验血中总胆汁酸升高，而质谱分析血中初级胆汁酸缺乏，可作为诊断线索，但明确诊断仍需依靠基因检测分析。（6）胆汁酸结合作用缺陷胆汁酸合成的最后一步是甘氨酸和牛磺酸与初级胆汁酸结合形成结合胆汁酸。两个酶催化胆汁酸的结合作用，引起胆汁酸的酰化反应：一是胆汁酸-CoA连接酶（bileacid-CoAligase），催化形成CoA硫酯，是胆汁酸结合作用中的限速酶；另一个酶为胆汁酸CoA：氨基酸N-酰基转移酶（bileacid-CoA:aminoacidN-acyltransferase），催化苷氨酸和牛磺酸结合到细胞质中的胆汁酸CoA上。Setchell等首次报道了3例胆汁酸合成的酰化作用缺陷，一例为14岁男孩，表现为脂溶性维生素吸收不良、高结合胆红素血症、血转氨酶升高但γ-GT正常；另两例为亲近结婚父母所生的5岁男孩，此男孩表现为严重的脂溶性维生素吸收不良和佝偻病，但肝功能正常或轻度升高。临床表现和生化特征与Hofmann等推测的酰化作用缺陷表现相一致；另外，在胆汁酸-CoA连接酶缺陷小鼠中可观察到相似的表现型，因此推测在人类中存在胆汁酸-CoA连接酶缺陷。另外在一些Amish家族中发现编码胆汁酸-CoA：氨基酸N-酰基转移酶的BAAT基因发生突变，引起家族性高胆烷血症（Familialhypercholanemia,FHC），以血胆汁酸浓度升高、瘙痒、脂质吸收不良为主要特征，可表现生长发育障碍和VitK缺乏引起的凝血功能障碍。FHC是一种不典型肝病，肝功能损伤指标常正常，其最主要的临床表现是严重的脂溶性维生素吸收不良。尿液分析显示胆汁酸明显升高，主要为胆酸和脱氧胆酸等未结合胆汁酸，而甘氨酸和葡萄糖醛酸结合的胆汁酸完全缺乏。诊断、治疗和预后先天性胆汁酸合成障碍时，肝病的发生是由胆汁酸合成中间代谢产物的肝毒性和/或初级胆汁酸缺乏引起的继发损害共同作用的结果（如胆汁淤积和脂质/脂溶性维生素吸收不良）。由于BASD临床及生化表现相似，明确酶缺陷需在血和尿胆汁酸分析基础上结合基因检测。多数BASD经口服初级未结合胆汁酸，如胆酸（CA）、鹅脱氧胆酸（CDCA）治疗后，其临床症状和生化指标可得到明显改善，但需在肝功能严重障碍前给予口服胆汁酸治疗，可避免肝移植。治疗原理为：1、提供人体必需的初级胆汁酸；2、通过负反馈作用下调异常胆汁酸的合成，因而减少缺陷肝细胞异常毒性中间代谢产物的产生。治疗剂量多是经验性的，根据尿液质谱分析异常代谢产物的量进行调节。对氧固醇7α羟化酶缺陷和酰化作用缺陷的病人，口服初级胆汁酸中的胆酸治疗无效。氧固醇7α羟化酶缺陷病情特别严重，这可能跟婴儿早期胆汁酸合成替代途径的重要性有关，目前可以试用鹅去氧胆酸治疗，药物治疗失败者需要肝移植。酰化作用缺陷的病人并未缺乏未结合胆汁酸，因此CA、CDCA等治疗无效，治疗需口服初级结合型胆汁酸，但仍需进一步研究证实。另外，2-甲酰CoA消旋酶缺陷引起的肝病，虽可经初级胆汁酸治疗后获得缓解，但随着降植烷酸进行性聚集，在成人期可出现神经系统病变，因此明确2-甲酰CoA消旋酶缺陷的病人饮食中必须限制支链脂肪酸的摄入。对AMACR基因敲除小鼠研究发现，限制降植烷酸等支链脂肪酸摄入在保护神经系统和肝脏方面具有重要的意义。对固醇27羟化酶缺陷引起的CTX病人，婴儿期后批准的治疗是鹅去氧胆酸（CDCA)，但婴儿胆汁淤积期耐受性很差，需要仔细摸索治疗剂量和合并用药，才可能取得比较好结果。总之，多数先天性胆汁酸合成障碍引起的疾病，如果在生命早期明确酶缺陷的诊断，并给予恰当的治疗，预后多较好。如果诊断时已发生严重的肝功能损害，常需接受肝移植治疗，甚至因肝衰竭而死亡。另外，几种过氧化物酶缺陷病包括Zellweger综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿Refsum病，可发生继发性胆汁酸合成障碍。这些疾病并未在此描述，因为它们并不是由编码胆汁酸生物合成相关酶的基因突变引起的。注：此文主要内容发表在临床肝胆病杂志，2023年11月28日更新

小博士文件夹（什么叫母乳性黄疸） 据统计，近些年来新生儿母乳性黄疸的发生率约占新生儿的1%。有些父母很奇怪，为什么宝宝只吃母乳还能得黄疸？具体原因还不太清楚，但有的专家推测是由于母亲初乳中含有葡萄糖醛酸转移酶活性抑制剂，使葡萄糖醛酸胆红素生成减少而游离胆红素在血中升高，导致出现黄疸。 其主要表现为在生理性黄疸之后持续不退，或减退后又加重，皮肤颜色像橘子皮一样，新生儿能吃能睡，精神很好。如果抽血化验胆红素，胆红素多在每100ml血20mg以下。并且新生儿的肝脏和脾脏不大，无贫血，白细胞数不高，肝功能正常。如果停止母乳喂养，则3~6天左右血里的胆红素恢复正常，黄疸亦逐渐减轻。 母乳性黄疸一般不需要治疗。轻时可以继续吃母乳，重时应该停用母乳，改用其他配方奶，或采用少量多次哺喂的方法。停喂母乳期间，要用吸奶器将乳房吸空，防止乳房泌乳减少。停用母乳3~4天后，黄疸就会明显减轻。如果是这样，应该再恢复母乳喂养，即使黄疸再加重，也不会达到原来的程度。以后随着月龄增长，黄疸会逐渐消失。如果停用母乳后黄疸没减轻，或反而加重，应该去医院做进一步检查。 母乳性黄疸虽然达不到危及神经细胞的程度，但也要注意，及早处理。 摘自《儿童健康红宝书-新生儿篇》，人民军医出版社，2008年，王新良主编

新生儿呕吐在新生儿病人中较为多见,因为引起呕吐的原因较多,医生就要根据病人的病情进行分析.林而尽早的明确诊断,及时的治疗.一、疾病概述：呕吐是指胃内容物和一部分小肠内容物在消化道内逆行而上，自口腔排出的反射性动作，是消化道机能障碍的一种表现。典型的呕吐动作有三个步骤：①蠕动自胃体开始，向下传导停留于胃角切迹处，在该处产生强烈的收缩，胃内容物不能向下推进；②会厌关闭，软腭上提，使咽部与气管和鼻腔的通道隔开；③贲门开放，食管松弛，膈肌固定在深吸气的位置，腹肌突然收缩，胃内容物被挤压通过食管排出。新生儿的呕吐动作不如成人或儿童典型。为生后即吐，喂奶后呕吐加重，为非喷射性呕吐。呕吐物为泡沫粘液样，含血液者则为咖啡色液体。多于生后1～～2天内，将吞入的羊水及产道内容物吐尽后，呕吐即消失。如无其它并发症，小儿一般情况正常，不伴有发绀和呛咳，轻者不需特殊处理，重者用1%碳酸氢钠洗胃1～2次即可痊愈。二、病因病理：病因学引起新生儿呕吐的疾病很多，如喂养不当、胃粘膜受刺激、胃肠道功能失调、肠道内外感染性疾病、中枢神经系统疾和遗传代谢性疾病、胃肠道发育畸形等，都可以引起新生儿呕吐。有些疾病，如胃穿孔、迷走血管压迫食管、环形胰腺、消化道重复症、嵌顿疝、肠套叠、阑尾炎等，也可以引起呕吐 。发病机理呕吐中枢位于延髓第四脑室基底部，传入神经主要为迷走神经、内脏神经、前庭神经、舌咽神经、视神经和嗅神经。传出神经为迷走神经、内脏神经、膈神经、腹肌脊神经、舌咽神经等。来自胃肠道病变部位和其他脏器的传入冲动刺激了呕吐中枢，反射性地引起胃、膈肌、腹肌以及咽、腭、会厌等一系列的共济运动，从而形成了呕吐动作。呕吐中枢邻近呼吸中枢、自主神经中枢、涎核和前庭核，故在呕吐前和呕吐时常伴有面色苍白、出汗、多涎、脉搏和呼吸频率改变等现象。新生儿比儿童更容易发生呕吐，引起新生儿呕吐的常见原因和临床表现与其他年龄组小儿有所不同，主要与新生儿的特点有关：①新生儿食管较松驰，胃容量小，呈水平位，幽门括约肌发育较好而贲门括约肌发育差，肠道蠕动的神经调节功能较差，腹腔压力较高等，均为新生儿容易出现呕吐的解剖生理原因；②胚胎时期各脏器分化和发育的异常，尤其是前、中、后肠的异常，容易造成消化道的畸形，使摄入的食物或消化道分泌物不能顺利通过肠道，逆行从口腔排出，形成呕吐；③胎儿出生时的刺激，如吞咽了大量的羊水、血液、以及出生后内外环境的急剧变化，也容易诱发新生儿呕吐；④新生儿呕吐中枢发育不完善，容易受全身炎症或代谢障碍产生的毒素刺激引起呕吐。呕吐的意义在于将有害物质吐出体外地人，在一定条件下对机体具有保护作用但是频繁、剧烈的呕吐，可造成大量消化液的丢失。新生儿对水、电解质代谢的调节机能差，容易引起脱水、电解质紊乱和酸碱平衡失调。较长时间的呕吐可以导致营养不良，生长发育障碍。而且新生长的咽喉反射机能较差，出现呕吐时甚至将呕吐物吸入呼吸道，引起吸入性肺炎和窒息，对新生儿的危害较大，应该引起临床医生的重视。三、临床表现：1.溢乳大部分孩子在新生儿期都或多或少地了同现过溢乳，溢乳不属于真正的呕吐，不具有呕吐时神经肌肉参与的一系列兴奋反射过程。溢乳在出后不久即可出现，主要表现为喂奶后即有1～2口乳水返流入口腔或吐出，喂奶后改变体位也容易引起溢乳。溢出的成分主要为白色奶水，如果奶水在胃内停留时间较长，可以含有乳凝块。溢乳不影响新生儿的生长发育，随着年龄的增长逐渐减少，生后6个月左右消失。一般认为，溢乳的原因是新生儿食管的弹力组织及肌肉组织发育不全所致，无需给予特殊处理。2.吞咽动作不协调也不属于真正的呕吐。主要见一地早产儿，或见于有颅脑和颅神经病变的患儿，是咽部神经肌肉功能障碍，吞咽动作不协调所致，表现为经常有分泌物在咽部潴留，吞咽时部分乳汁进入食管，部分从鼻腔和口腔流出，部分流入呼吸道，引起新生儿肺炎。早产儿数周或数月后功能逐渐成熟，可以自行恢复，神经系统损伤引起者的预后，取决于神经系统本身的恢复。3.喂养不当约占新生儿呕吐的1/4。喂奶次数过频、喂奶量过多；乳头孔过大或过小、乳头下陷，致使吸入大量生产空气；奶头放入口腔过多，刺激了咽部；牛奶太热或太凉，奶方变更和浓度不合适；喂奶病后剧烈哭闹，奶后过多过早地翻动小儿等，都容易引起新生儿呕吐。呕吐可以时轻时重，并非每次奶后都吐。呕吐物为奶水或奶块，不含胆汁。以上情况多发生在第一胎，系其母亲缺乏喂养经验所致，改进喂养方法则可防止呕吐。4.咽下综合征约占新生儿呕吐的1/6。正常情况下，胎龄四个月时消化道已经完全形成，胎儿吞咽羊水到胃肠道，对胎儿胃粘膜没有明显的刺激。在分娩过程中，如有过期产、难产、宫内窘迫或窒息，胎儿吞入过多的羊水、污染的羊水、产道中的分泌物或血液，可以刺激胃粘膜引起呕吐。呕吐可以表现为生后即吐，喂奶后呕吐加重，为非喷射性呕吐。呕吐物为泡沫粘液样，含血液者则为咖啡色液体。多于生后1～～2天内，将吞入的羊水及产道内容物吐尽后，呕吐即消失。如无其它并发症，小儿一般情况正常，不伴有发绀和呛咳，轻者不需特殊处理，重者用1%碳酸氢钠洗胃1～2次即可痊愈。5.胃内出血新生儿出血症、应激性消化道溃疡、弥漫性血管内凝血等引起的胃肠道出血时，血液刺激胃粘膜可以引起新生儿呕吐。呕吐时往往伴有原发病的症状和体征，选择适当的实验室检查，可以做出明确诊断。6.药物作用苦味药物可以刺激胃粘膜引起新生儿呕吐，如某些中药制剂。有些药物如红霉素、氯霉素、二性霉素B、吐根糖浆、氯化钙等本身就可以引起呕吐，一般停用后自然缓解。孕妇或乳母应用洋地黄、依米丁等时，药物可以通过胎盘血行或乳汁进入新生儿体内，引起新生儿呕吐。7.感染感染引起的呕吐是新生儿内科最常遇到的情况，感染可以来自胃肠道内或胃肠道外，以胃肠道内感染多见。胃肠道内的几乎所有感染都可以引起新生儿肠炎，呕吐为新生儿肠炎的早期症状，呕吐物为胃内容物，少数含有胆汁。随后出现腹泻，容易合并水、电解质紊乱。经治疗后呕吐多先消失。引起新生儿胃肠道感染的病原菌包括细菌、病毒、真菌等。常见细菌为大肠埃希菌、沙门菌属、变形杆菌、金黄色葡萄球等。病毒感染以轮状病毒最多见，冠状病毒、星状病毒、腺病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒等也都可以引起。真菌中最常见的是白色念新形势下菌，常引起新生儿鹅口疮和真菌性食管炎，直接引起新生儿呕吐。真菌性肠炎可能引起新生儿腹泻和呕吐。由于抗生素的广泛应用，真菌感染在临床上有增多的趋势。胃肠道外感染引起的呕吐也很常见，凡上呼吸道感染，支气管炎，肺炎，脐炎，皮肤、粘膜、软组织感染，心肌炎，脑膜炎，泌尿系统感染和败血症等都可以引起呕吐。呕吐轻重不等，呕吐物为胃内容物，一般无胆汁，感染被控制后呕吐即消失。8.新生儿肝炎我国新生儿肝炎发生率较高，故单独列出。许多种病原休一切工作都可以引起新生儿肝炎，但以病毒感染引起居多，主要是巨细胞病毒和乙型肝炎病毒。EB病毒、菌、李司忒菌、金黄色葡萄菌、大肠杆菌等可以引起肝脏病变。弓形虫、梅毒螺旋体和钩端螺旋体等也可以引起新生儿肝炎。新生儿肝炎出现于生后28天以内蒙古自治区 ，因此多数感染可能发生在胎内分娩时，母婴传播是新生儿感染的主要途径。新生儿肝炎起病常缓慢而隐匿，部分患儿在新生儿期表现为黄疸、发热、肝大、呕吐、食欲低下、体重不增等，有的患儿仅表现为呕吐，但其中少数患儿可以发展为严重的慢性肝脏疾病。个别患儿症状严重，重症黄疸、大便呈陶土色、肝脾肿大、腹水、甚至发生大出血、肝昏迷等。9.新生锈坏死性小肠结肠炎目前认为感染在本病发病过程中起主要作用。多见于早产儿和低出生体重儿，以腹胀、腹泻、呕吐和便血为主要表现，感染中毒症状严重，重者常并发败血症、休克、腹膜炎、肠穿孔等。X线平片检查可见肠道普遍胀气、肠管外形僵硬、肠壁囊样积气、门静脉积气等特征征象。近年认为超声检查对门静脉积气、肝内血管积气、腹腔积液、气腹等都比X线敏感，已经成为本病的重要诊断手段。10.胃食管返流很多新生儿都出现过返流现象，但有明显征象的约占1/300～1/1000，其原因可能与食管神经肌肉发育不全有关，有时和食管裂孔疝并存。90%以上的患儿生后第一周内即可出现呕吐，常在平卧时发生，呕吐物为乳汁，不含胆汁，呕吐物内可混有血液。长期胃食管反流，可以引起返流性食管炎和食管溃疡。以往认为采取半卧位可以减少呕吐，现在的研究证明效果并不明显，相反可能增加婴儿猝死综合征的出现。有人认为少量多次喂养，可以减少胃内容物，从而减轻胃食管反流。如果没有解剖结构上的异常，生后数月可以自愈。11.贲门失弛缓多发生在青春期和成人，4岁前儿童仅占5%以下。表现为间歇性吞咽困难，喂奶后可有乳汁溢出，体重增长缓慢。钡餐透视下可见食管扩张，贲门狭小，食管无或少蠕动波，食管内有时可见液平，胃内少或无气体。12.幽门痉挛为幽门的暂时性功能失调所致。多在生后一周内发病，呈间歇性喷射性呕吐，并非每次奶后都吐。呕吐物为奶水，可有奶块，不含胆汁。对全身营养影响较小。查体较少见到胃型和蠕动液，触诊摸不到增大的幽门括约肌。用阿托品治疗有效。13.胎粪性便秘正常新生儿98%在生后48小时内排胎粪，如生后数日内不排便或排便很少，就会引起烦躁不安、腹胀、拒奶和呕吐，呕吐物含有胆汁。全腹膨隆，有时可见肠型，可触及到干硬的粪块，肠鸣音活跃。腹部X线片全腹肠管扩张，可见液平和颗粒状胎粪影。肛查时可触及干结的胎粪，生理盐水灌肠使大量粘稠的胎粪排出后，症状即可缓解。14.新生儿便秘多为肠道蠕动功能不良所致。少数新生儿3～5天才排便一次，以牛奶喂养儿多见。便秘时间延长，则出现腹胀和呕吐，呕吐特点与胎粪性便秘相似，通便后症状解除，不久后又出现，大多数于满月后自然缓解。15.颅内压升高新生儿较多见，新生儿颅内出血、颅内血肿、缺氧缺血性脑病、各种感染引起的脑膜炎、脑炎等，均可以引起颅内压增高。颅内压增高时的呕吐呈喷射状，呕吐物为乳汁或乳块，一般不含胆汁，有时带咖啡色血样物。患儿往往伴有烦躁不安或嗜睡、昏迷、尖叫、前囱饱满、颅缝开裂等神经系统症状和体征。给予脱水降颅压后呕吐减轻。16.遗传代谢病大多数有家族史（1）氨基酸代谢障碍 包括许多疾病，如苯丙酮酸尿症、胱氨酸血症、先天性赖氨酸不耐受症、甘氨酸血症、缬氨酸血症等均有呕吐现象，另外还有各种疾病特有的症状，如皮肤毛发颜色淡、尿有特殊霉味、生长不良、昏迷、酸中毒、眼球震颤等，做血液检查可以确诊。（2）糖代谢障碍 如半乳糖血症、枫糖血症等，出生时正常，进食后不久出现呕吐、腹泻等，以后出现黄疸、肝肿大、白内障等。（3）先天性肾上腺皮质增生症 有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羟化酶缺乏最为典型。生后不久出现嗜睡、呕吐、脱水、电解质紊乱、酸中毒等。外生殖器性别不清，男性阴茎大或尿道下裂、隐睾，女婴出现阴蒂肥大，大阴唇部分融合似男婴尿道下裂或隐睾的阴囊等。检查血浆皮质激素及其前体类固醇，如皮质醇、17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮可以协助诊断。17.过敏性疾病小儿对药物、牛奶蛋白、豆类蛋白过敏时可以出现呕吐，新生儿比较常见的是对牛奶蛋白过敏，常在生后2～6周发病，主要表现为喂给牛奶后24～48小时出现呕吐、腹胀、腹泻，大便中含有大量奶块和少量粘液，可以出现脱水、营养不良等。停用牛奶后呕吐消失。18.食管闭锁及食管气管瘘发生率为1/3000-1/4500，早产儿约占1/3。本病分为5种类型，Ⅰ型、Ⅱ型胃肠道不充气，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型胃肠道均充气。临床上以Ⅲ型最多见，约占全部患儿的85%～90%。由于胎儿食管闭锁，不能吞咽羊水，母亲常有羊水过多呛咳、青紫及吸入性肺炎，甚至发生窒息。下鼻胃管时受阻或由口腔内折回，X线检查可以清楚观察到鼻胃管受阻情况，同时可以了解盲端位置。进一步检查可经导管注入1～2m l碘油造影，可以更清楚地显示闭锁部位，同时观察有无瘘管。摄片后应将碘油及时抽出，以免吸到气管内。目前国内手术存活率较低的原因，主要是诊断延误，直到发生了吸入性肺炎，甚至重症感染后才获得治疗。有人主张可疑患儿在产房内下鼻胃管，就可以得到及时的诊断和治疗，提高手术存活率。19.膈疝发生率国内3.1/1000，国外1/2200，临床分为后外侧膈疝、胸骨后疝和食管裂孔疝。后外侧膈疝又称胸腹裂孔疝，占所有膈疝的70%～90%，多发生在左侧，常伴有肠旋转不良、先天性心脏病和肺发育不良等。出生后出现阵发性呼吸急促和紫绀，如伴有肠旋转不良或进入胸腔的肠曲发生嵌顿，表现为剧烈呕吐，重者全身状况迅速恶化，病死率很高。查体上腹部凹陷呈舟状，可见到反常呼吸。X线检查可以确诊，胸腔内见到充气的肠曲和胃泡影、肺不张、纵隔向对侧移位，腹部充气影减少或缺如。后外侧膈疝应急症手术治疗，关于手术时机的问题尚有争议，因为常合并其它畸形，死亡率仍然比较高。20.食管裂孔疝它是一种先天性膈肌发育缺陷，使部分胃通过食管裂孔进入胸腔。食管裂孔疝分为食管裂孔滑动疝、食管旁疝和混合型。85%患儿生后第一周内出现呕吐，10%在生后6周内发病。立位时不吐，卧位时呕吐明显，可呈喷射性呕吐，呕吐物为乳汁，可含有棕色或咖啡色血液。有的患儿可引起继发性幽门痉挛，临床极似幽门肥厚性性狭窄。1/3婴儿可以出现吸入性肺炎。食管旁疝可发生胃溃疡，偶尔可以出现胃坏死，需要急诊手术处理。呕吐可持续12～18月，多数患儿待身体直立时可以消失。诊断主要依靠X线检查，钡餐发现膈上胃泡影或胃粘膜影可以诊断。滑动疝在婴儿生长发育过程中可以自已消失，一般采用体位疗法，对有严重贫血、生长障碍、胸腔内胃泡较大或食管旁疝者，主张手术治疗。21.肥厚性幽门狭窄占先天性消化道畸形的第三位，发病率0.3/1000-1/1000。男婴发病高，男女之比4:1，多见于足月儿，有遗传倾向。呕吐始于生后第二周左右，呕吐呈持续性、进行性，逐渐发展为喷射性呕吐。呕吐物为奶水和奶块，量多，有酸臭味，有胆汁。每次喂奶后不久或喂奶过程中呕吐，患儿食欲好，饥饿感强，反复呕吐后，患儿体重不增，大小便减少。腹部检查可见到明显的胃型和顺、逆两个方向的胃蠕动波。在右肋缘下腹直肌外侧可触橄榄大小的坚硬肿物，为肥厚的幽门括约肌。呕吐严重者出现脱水，低氧血症、低钾血症和酸碱平衡紊乱。钡餐检查可见胃扩大，胃排空时间延长，幽门部呈典型的鸟嘴样改变，及狭窄而延长的幽门管即可诊断。近年来在肥厚性幽门狭窄的诊断方面，超声检查有取代钡餐检查的趋势，超声检查可以直接看到肥厚的幽门括约肌，诊断的标准为幽门肌厚度超过4mm或幽门管的长度超过14mm即可诊断。诊断明确后即可手术治疗，效果良好。22.幽门前隔膜为较少的先天发育异常，隔膜多位于幽门疝1.5～3cm处，多数隔膜中央有孔。无孔隔膜生后即出现上消化道完全梗阻的症状，隔膜孔较小时在新生儿期就可发病，表现为进食后呕吐，常呈喷射状，呕吐性状和内容物类似肥厚性幽门狭窄，但腹部触诊摸不到肿物。钡餐检查见不到幽门管延长、弯曲及十二指肠球压迹等肥厚性幽门狭窄的特点，可以幽门前1～2 cm处见到狭窄处的缺损。本病需手术切除隔膜。23.胃扭转胃扭转分为两型：器官轴型扭转和网膜轴型扭转以器官轴型多见，约占85%。新生儿因胃的韧带松弛，胃呈水平位，故容易发生胃扭转。多于生后即有吐奶或溢奶史，也可以在生后数周内开始呕吐，呕吐轻重不一，呈喷射状呕吐或非喷射状呕吐，多在奶后呕吐，奶后移动患儿时更为明显，呕吐物不含胆汁。呕吐严重者可以影响生长发育。钡餐造影后就可停止呕吐，症状严重者行胃固定术。24.先天性肠闭锁是新生儿期肠梗阻的常见病因，约占1/3～1/4，男婴多于女婴，发生率1/1500～1/2000，低出生体重儿占1～3。闭锁可发生于肠管的任何部位，以回肠最多，占50%，十二指肠占25%，空肠较少，结肠罕见。部分患儿合并其它畸形，如食管可分为膜型、索条型、两段型和多发型，发生在十二指肠和空肠上段的称为高位肠闭锁，多为膜型。高位时常常有羊水过多史，闭锁部位越高，呕吐出现得越早，十二指肠闭锁时生后第一次喂奶即发生呕吐，呕吐物为胃内容物及十二指肠分泌液，除少数闭锁发生在壶腹部近端者外，大多数呕吐物内均含有胆汁，随着喂奶次数的增多，患儿呕吐逐渐加重，呈持续性反复呕吐。可有少量的胎便排出，腹不胀或轻度膨隆。发生于空肠下段、回肠和结肠时称为低位肠闭锁。低位肠闭锁主要表现为腹胀，常在生1～2天开始呕吐，呕吐物呈粪便样，带臭味，无胎粪或仅有粘液样胎粪。高位肠闭锁时，腹部立位X线透视或摄片可见2～3个液平面，称为二泡征或三泡征，低位肠闭锁时可见多个扩大的肠袢和液平面，闭锁下端肠道不充气，钡灌肠可见胎儿型结肠。手术治疗是惟一有效的方法，但目前死亡率仍然很高，原因之一是患儿常合并其它畸形，另一方面是诊断过晚，患儿常死于继发性肠穿孔、腹膜炎、肠坏死、吸入性肺炎等，因此有人主张当羊水过多时，生后立即下胃管，如吸出15～20ml甚至更多胆汁污染的胃液时，提示上消化道梗阻，应该采取积极的措施。25.肠狭窄较肠闭锁少见，多为膜型狭窄，十二指肠发生最多，其次为回肠，空肠，结肠较少见。 狭窄发生的部位越高，症状出现得越早，狭窄越明显著成绩，症状就越严重。主要症状为呕吐和腹胀，多数呕吐物内含有胆汁 ，可有正常大便排出。高位肠狭窄上腹部膨隆，可见胃液蠕动波，低位肠狭窄则全腹胀，可见肠型和肠蠕动波，伴有肠鸣音亢进。腹部X线检查可见狭窄上端扩大，钡餐造影可以明确诊断。确诊后积极改善患儿的一般状况，行狭窄部分切除术。26.肠旋转不良是比较常见的消化道畸形，占国内消化道畸形的第4位。70%以上在新生儿期出现症状，30%发生在低出生体重儿。在胚胎10周左右，中肠回纳回腹腔的过程中，有一个从左向右逆时针方向的旋转，中肠的旋转中止于任何时候均可造成肠旋转不良。由于中止旋转的时机不同，新生儿期可以发生以下情况：①盲肠位于中上腹或右上腹，盲肠或由盲肠至右后腹壁的盲肠韧带压迫十二指肠第二、三部分，引起不完全梗阻；②盲肠位于上腹或中腹部，小肠系膜根部未能固定在后腹壁，易发生肠扭转；③盲肠已达右下腹，但肠系膜未完全与后腹壁融合而形成“游动盲肠”，易发生结肠扭转，引起不完全性肠梗阻；④少数病例十二指肠袢位于肠系膜动脉的前方，空肠第一段被腹膜系带牵缠、压迫、形成空肠不完全梗阻；⑤肠反向旋转，使小肠系膜位于横结肠前方，造成横结肠梗阻。由于病理结构多样化，所以临床表现有很大差异，少数病例可终身无症状，多数症状出现于新生儿时期。主要表现为高位不 完全梗阻症癍，一般在生后3～5天开始呕吐，呕吐可为间歇性，时轻时重，呕吐物为乳汁，含有胆汁。生后有胎便排出。如扭转复位，则症状消失。如发生胃肠道出血，提示肠坏死，继之可出现肠穿孔和腹膜炎，腹膜刺激征阳性，中毒性休克等，如不及时手术，短期内即可死亡。X线立位片可见胃和十二指肠扩张，有双泡征，空肠、回肠内少气或无气，钡灌肠显示大部分结肠位于左腹部，盲肠位于左上腹或中腹即可确诊。27.胎粪性腹膜炎胎儿时期肠道穿孔导致胎粪流入腹腔，引起腹膜无菌性、化学性炎症，称为胎粪性腹膜炎。临床表现因肠穿孔发生的时间不同而异，结合X线特点，通常分为三型：①肠梗阻型，出生后即可见到梗阻症状，如呕吐、拒奶、腹胀、便秘等，X线立位片可见肠曲扩大，伴有多个液平面，可见明显的钙化斑片影；②腹膜炎型，由于肠穿孔到出生时仍然开放，出生后迅速引起化脓性腹膜炎或气腹，根据气腹的类型有可分为两种，一种是游离气腹，肠穿孔为开放性，患儿一般状况差，可伴有呼吸困难和紫绀，腹胀显著，腹壁发红，发亮，腹壁静脉曲张，有时腹腔积液可引流到阴囊，引起阴囊红肿。腹部叩诊呈鼓音和移动性浊音。肠鸣音减少或消失。腹部X线片可见钙化影，有时阴囊内也见钙化点。另一种是局限性气腹，肠穿孔被纤维素粘连包裹，形成假面具性囊肿，囊内含有积液和气体，假性囊肿的壁上或腹腔内其它部位可见钙化点。此型可以发展为弥漫性腹膜炎或局限性腹腔脓肿；③潜伏性肠梗阻型，出生时肠穿孔已经闭合，但腹腔内存在着肠粘连，表现为生后反复发作的肠梗阻，腹部X线片可见钙化影。轻症经禁食、胃肠减压、灌肠等处理，可以缓解。如果已经有气腹或肠梗阻症状不能缓解，应尽早手术治疗。28.先天性巨结肠是一种常见的消化道畸形，占消化道畸形的第二位，我国的发病约为1/2000-1/5000，男女之比为4：1，有家族发病倾向。由于结肠末端肠壁肌间神经丛发育不全，无神经节细胞，受累肠段经常处于痉挛状态而狭窄，粪便堆积在近端结肠，狭窄以上肠壁扩张、增厚，造成巨大结肠。按照无神经节细胞肠段的延伸范围可分为5型①短段型，病变仅局限于直肠下端，约占8%；②普通段型，最多见，病变自肛门向上达乙状结肠远端，约占75%；③长段型，病变肠段延伸至降结肠以上，约占20%；④全结肠型，病变包括全部结肠及回肠末端，约占2%；⑤全肠无神经节细胞症，较少见。首发症状为胎粪排出延迟、便秘，约90%病例生后24小时内无胎便排出。多数在生后2～6天出现低位肠梗阻症状，出现呕吐，次数逐渐增多，呕吐物含胆汁或粪便样物质，腹部膨隆，皮肤发亮，静脉怒张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音亢进。肛门指诊直肠壶腹部空虚。并能感到一缩窄环，当手指退出时，有大量粪便和气体随手指排出，压力很大，呈爆破式排出，症状随之缓解。数日后便秘、呕吐、腹胀复又出现，往往需洗肠或指诊才能再次缓解。晚期可并发小肠结肠炎、肠穿孔等。X线立位腹部检查可见肠腔普遍胀气，直肠不充气。钡灌肠是主要的诊断方法，可见到直肠、乙状结肠远端细窄，乙状结肠近端和降结肠明显扩张，蠕动减弱。24小时后复查，结肠内常有钡剂存留。直肠测压检查，可见肛管内压力持续增高。直肠活检和肌电图检查也有助于临床诊断，但在新生儿使用较少。对于轻症和未确诊者，可采用内科疗法，即每日或隔日用温生理盐水洗肠，避免粪便淤积，采用特制的扩张器每日扩张痉挛的肠段一次。近年来主张在新生儿期采用一期根治术，能够取得较好的效果。对于并发感染或全身状况较差的患儿，应先采用内科疗法，待患儿一般状况好转后，再作根治手术。29.肛门及直肠畸形主要指肛门及直肠的闭锁或狭窄，是新生儿期发生率最高的消化道畸形，约为0.75/1000。临床可分为4型，①肛门狭窄；②肛门膜式闭锁，肛门皮肤与直肠间有膜状物分隔，为低位肛门闭锁；③肛门直肠发育不全，肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁；④直肠闭锁，肛门、肛管正常存在，但肛管与直肠之间有不同距离，临床较少见。约有50%的肛门直肠闭锁合并有各种瘘管，男婴有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘和直肠会阴瘘，女婴有直肠阴道瘘、直肠前庭瘘和直肠会阴瘘等。肛门及直肠畸形的患儿常合并泌尿生殖道畸形和消化道其它部位的畸形。由于患儿畸形的形式较多，合并瘘管或其它畸形等，临床表现也有所不同。 肛门直肠闭锁者生后无胎便排出，以后逐渐出现低位肠梗阻的症状，如腹胀、呕吐、呕吐物含胆汁和粪便样物质，症状逐渐加重。大多数患儿通过仔细查体都可以发现无肛门或肛门异常，临床可疑病例可以在出生24小时以后，将患儿进行倒立位侧位摄片检查，摄片前先将患儿头朝下倒置几分钟，在肛门凹陷处皮肤上贴上一个金属标记物摄片，可以确定闭锁的类型和闭锁位置的高低，肠道盲端与肛门皱襞在2cm以下时为低位闭锁，手术较简单，大于2cm称为高位闭锁，手术较复杂，如合并瘘管者可以作瘘管造影。超声波检查也可以准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离。肛门狭窄可采用扩肛治疗，其余类型均需手术治疗。四、诊断与鉴别：一.诊断方法新生儿全身各系统疾病均可出现呕吐症状，对呕吐的病因诊断须密切结合病史、母亲的孕产史、喂养史，仔细的体格检查和必要的辅助检查，以及密切观察呕吐的情况，加以全面分析，才能得出明确的诊断。1.发病日龄生后几小时内呕吐多见于咽下综合征，第一次喂奶后呕吐要注意有无食管闭锁，生后几天内呕吐多为先天性消化系统畸形和生产性颅脑损伤，晚期新生儿呕吐以喂养不当和感染性疾病多见。2.呕吐性质（1）溢乳 溢乳不属于真正的呕吐，不具有呕吐时神经肌肉参与的一系列兴奋反射过程。大多数表现为喂奶后即有1-2口乳水反流回口腔和口角边。（2）典型呕吐 具备有上述呕吐动作的三个步骤，临床最多见。主要见于非梗阻性消化道疾病、消化道外感染性疾病等。（3）喷射性呕吐 为剧烈的典型呕吐，大量胃内容物由口鼻喷涌出，见于各种颅内病变和消化道高位梗阻。3.呕吐物内容（1）呕吐物不含胃酸和乳凝块 应考虑食管梗阻性疾病。（2）呕吐物含有胆汁 一般较轻的呕吐不含胆汁，呕吐量大且含有胆汁时，提示梗阻在十二指肠壶腹部以下。（3）粪性呕吐物 见于低位器质性肠梗阻。（4）血性呕吐物或呕血 见于新生儿自然出血症、全身出血性疾病、严重的感染性疾病，以及少见的先天性胃壁肌层缺损等。4.呕吐与进食的关系消化道的病变部位越高，呕吐距离进食后发生的时间越短。食管和贲门疾病，通常于进食过程中或进食后立即发生。消化道外疾病所致的呕吐与进食无明显关系。5.呕吐与体位的关系胃食管返流、食管裂孔疝、胃扭转等，常在卧位时呕吐明显，改变体位可以缓解。消化道梗阻、颅脑病变时呕吐与体位没有明显的联系。6.伴随症状和体征应注意是否有其它消化道症状，如腹痛、腹泻、胎便排出延迟、便秘、便血等，有无全身症状，如精神状态、食欲、生长发育、发热、哭闹等情况。7.母亲的孕产史母亲孕早期的感染，有可能影响胚胎的分化和发育，形成消化道和全身多脏器的畸形。羊水过多提示胎儿消化道闭锁。产时的宫内窘迫和窒息，可以造成颅脑损伤，引起呕吐。8.喂养史应询问喂奶情况、母亲和新生儿的服药史，喂养不当可以引起呕吐。9.体格检查对每一个呕吐的新生儿都应该进行全面的体格检查，观察有无全身感染的体征，神经系统疾病的征象和代谢性疾病的迹象，重点应注意腹部和神经系统体征。腹壁肠型、肠蠕动液、气过水声，为器质性肠梗阻的表现：全腹普遍性胀气，应考虑感染性疾病、新生儿坏死性小肠结肠炎、中枢神经系统疾病和低位性肠梗阻；上腹部隆起，下腹部凹陷，见于幽门和十二指肠梗阻；肥大性幽门狭窄、肠套叠和腹部肿瘤，可在腹部手扪及肿块；肝浊音界消失提示气腹。此外应注意是否有腹部压痛、腹肌紧张、腹股沟疝等情况。神经系统检查应注意是否有颅缝开裂、脑膜刺激症和视乳头水肿等。10.辅助检查（1）鼻胃管检查 是一种简单有效的检查上消化道畸形的方法。当遇到母亲羊水过多，或出生后短期内婴儿出现口吐螃蟹样泡沫时，应该在产房内下鼻胃管检查，正常时鼻胃管能够顺利进入胃内，并抽出少量液体，如鼻胃管下降受阻或从口腔或鼻腔内折返回来，提示食管闭锁（2）X线检查①腹部透视和摄片 腹部透视和摄片是新生儿呕吐时最常用的诊断方法，为了更好地观察胀气的肠曲和液平，应该采用立位透视和摄片，也可以采用侧位水平投照法摄片。正常新生儿出生后15～60分钟，肠道内气体可到达空肠，2～3小时到达回肠，3小时后到结肠，5～6小时后横结肠、降结肠均有气体分布。出生24小时后胃、小肠、结肠均有气体分布。正常新生儿肠道内气体比儿童多，且小肠内气体较多，气体多不能视为肠梗阻的表现。主要应该观察肠道气体分布情况，有无胀气的肠曲和液平，根据胀气肠曲的形态和分布情况，可以推测梗阻性疾病的性质和部位。还应该重视肠道气体出现的时间，如生后24小时直肠内仍无气体，往往提示肠道梗阻性疾病。腹腔内出现游离散气体，提示胃肠道穿孔，肠腔或腹腔内发现钙化影，有助于胎粪性肠梗阻和胎粪性腹膜炎的诊断。②钡餐或钡灌肠检查 可以观察食管、胃和肠道的形态和功能，对消化道疾道德败坏的诊断有重要价值，疑有胃肠道完全性梗阻或穿孔的新生儿，禁用钡剂造影，疑有食管闭锁或食管气管瘘者可用水溶性碘剂造影，并于造影后及时将造影剂吸出。③超声检查 超声检查对腹水的探查、腹部肿物部位和性质的诊断、腹腔内游离气体的存在等，都具有很高的敏感性和特异性，对胆总管囊肿、肾上腺皮质增生症、新生儿坏死性小肠结肠炎等疾病的诊断方面都优于X线检查。现在，肥大性幽门狭窄的超声检查已经基本取代了钡餐检查。超声检查不仅可以观察到胃肠道的某些改变，而且能直接观察肝胆系统、泌尿系统、循环系统等改变及其对消化道的影响，对呕吐病因的诊断有很大帮助。④胃镜 新生儿常需在全身麻醉下进行，临床应用较少。胃镜检查可以对粘膜充血、出血、水肿、溃疡、瘢痕、肿瘤和先天畸形等情况进行直接的观察，对某些食管、胃部疾病具有确诊意义。二.诊断要点和分析呕吐的原因非常复杂，只有在详细地询问病史，全面的体格检查和必要的辅助检查之后，才能作出初步诊断。总体上要从两方面考虑：第一，呕吐的原发病是属于消化系统本身的疾病还是消化系统以外的疾病；第二，呕吐的原因是属于功能性病变所致还是器质性病变所致。首先应该根据新生儿的临床表现确定是哪个系统发生了病变，如神经系统、呼吸系统、循环系统、血液系统、泌尿系统等，这些系统的疾病多属于非器质性呕吐，可以按照各系统疾病处理原则治疗。如果属于消化系统疾病，主要根据呕吐的特点、时间和呕吐物的性状，以及呕吐伴随的症状，进行进一步定位。1.上消化道食管和贲门疾病时，呕吐物中无胆汁和乳凝块，常伴有溢孔和吞咽困难，多在生后第一天或进食后短其内出现呕吐。先天性上消化道闭锁时常伴有羊水过多。胃和幽门疾病时，呕吐物为乳块或乳水，可混有血液，但不会出现胆汁。上消化道疾病时，钡餐或胃镜检查大部分会得出明确的诊断。2.中消化道中消化道病变时出现的呕吐物都含有胆汁。生后早期出现呕吐，腹胀不明显或仅有胃型，提示病变在空肠上段。呕吐物为黄绿色粪便样物质，腹胀明显，则病变多在空肠下段和回肠。3.下消化道主要表现为便秘和腹胀，可见到粗大的肠型，有时能触及到粪块。呕吐常在生后一周出现，呕吐物为粪便样物质。病变大多在乙状结肠、直肠或肛门，手指肛查和钡餐灌肠有助于诊断。鉴别功能性呕吐或器质性呕吐 呕吐发生的时间、呕吐的特点、呕吐物的性状、呕吐与饮食关系等，对呕吐定性的诊断具有参考价值。呕吐出现早、呕吐较重、呕吐顽固、呕吐物中含有胆汁、血液和粪便，又有明显的消化道以外的症状和体征时常为功能性呕吐。鉴别机械性肠梗阻或麻痹性肠梗阻 机械性梗阻时腹胀伴有明显的肠型，肠鸣音亢进，可闻气过水音，新生儿可以表现为陈发性哭闹，呕吐后哭闹可暂时缓解。麻痹性肠梗阻时，腹胀但肠型不清，肠鸣音减弱或消失，新生儿往往没有哭闹，而表现为痛苦呻吟貌。但是，新生儿表现不典型，尤其是早产儿缺乏特异性的表现，这就要求临床医生密切观察病情变化，及时做出正确的处理。4.胃镜新生儿常需在全身麻醉下进行，临床应用较少。胃镜检查可以对粘膜充血、出血、水肿、溃疡、瘢痕、肿瘤和先天畸形等情况进行直接的观察，对某些食管、胃部疾病具有确诊意义。五、治疗与预防：一）病因治疗 积极处理原发疾病十分重要。有先天畸形或腹部外科情况应适时进行手术治疗。因肠道内、外感染所致者，须及时应用有效的抗感染药物。如因喂养不当，应指导正确的喂养方法。药物引起呕吐者，应停用有关药物。若急性中毒，应及时洗胃和选择特效的拮抗剂。有水和电解质平衡紊乱者，需及时予以纠正。（二）对症处理1．呕吐严重者须禁食4小时，除胃穿孔外，可用生理盐水或1-2%碳酸氢钠液洗胃。注意侧卧以防吐出物吸入气管内。2．呕吐停止或减轻后，可给予少量、较稠微温易消化食物，或米汤等流质饮食。3．有脱水或电解质紊乱者，应及时按需要补液和供给电解质。若有周围循环衰竭，应按循环衰竭处理。4．呕吐频繁者须予以止吐、镇静剂、如鲁米那、冬眠灵、吗叮啉栓剂等，慎用胃复安。5．解痉药物，如癫茄合剂、阿托品、654-2、普鲁本辛、1-2%普鲁卡因（1-2ml/岁/次）根据病情也可选用。但注意应用不当可掩盖症状，不利于明确诊断。6．有颅内高压、脑水肿者，可用甘露醇、高渗葡萄糖液等脱水剂治疗。7．针刺常选用内关、中腕、足三里等穴位。 作为医生最好是要全面的了解病情,才能得到及时的治疗．本文系刘跃梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

鳞形上皮的最外表为角化层，胎儿在宫内即有角化细胞脱落在羊水中。出生后从浸在羊水中的湿润环境转变为干燥环境，新陈代谢旺盛的新生儿，其表皮角化层也不例外而成为皮屑脱落。由于新生儿表皮与真皮之间的组织不够紧密，腕关节、踝关节等皱褶部以及躯干部在出生2~3天后还可出现脱皮现象。这在胎盘功能不全的过期产儿更为明显。若出生时即有鱼鳞状脱皮就非生理现象。

答：母乳性黄疸，约占母乳喂养的1~2%，甚至更高。母乳性黄疸必须在排除其他疾病引起黄疸之后，才能考虑。也可予暂停母乳2~3天，如黄疸明显减轻，此时再喂母乳，黄疸可有些加深但不会达到原先的程度，则母乳性黄疸可以诊断。对于母乳性黄疸，是不是需要停喂母乳，这要看黄疸的轻重，如果一般情况良好，肝功能正常，不会影响生长发育，不需停喂母乳。但是对于少数重度的母乳性黄疸的婴儿，则应暂停母乳改用配方奶，并用蓝光和药物治疗，不可掉以轻心。

新生儿肺炎的表现和普通儿童不一样，症状多不典型，加重较快，危害严重。1、新生儿肺炎的分型和临床表现（1）吸入性肺炎。包括羊水吸入、胎粪吸入和乳汁吸入性肺炎。前两种肺炎主要发生在出生前和出生后不久，由于种种原因引起宫内缺氧，一出生即有明显症状，如呼吸困难及青紫等，需要住院治疗。乳汁吸入性肺炎，常因喂养不当，早产儿或低体重儿口咽部或食管的神经反射不成熟，肌肉运动不协调，常发生呛奶或乳汁反流等，乳汁被吸入肺内，导致出现肺炎症状，吸入乳汁越多，病情越重。（2）感染性肺炎：一种是宫内感染，一种是生后感染。新生儿肺炎的临床表现与婴儿或年长儿症状是不同的，像发热、咳嗽、咳痰这些症状是不典型的，主要表现是精神、进乳变差，呼吸增快，口吐泡沫，及吐奶或呛奶等，多数甚至不发热，或者低热。2、新生儿肺炎的防治（1）孕期的定期检查：预防的关键是防止胎儿发生宫内缺氧。（2）掌握正确的喂奶方法。妈妈在给孩子喂奶时，要少量多餐，防呕吐窒息；奶瓶喂养的话，奶嘴大小合适，喂奶时孩子最好是半卧位，上半身垫高点，喂奶后轻轻拍打孩子背部，排出胃内气体，再抱一会。如有漾奶，要及时抱起孩子，侧卧位拍背引流。如呛咳严重，伴有青紫及气促等情况，应及时到医院就诊。（3）断绝病毒感染。保暖，防受凉感冒；勿让婴儿与发热、咳嗽及流涕等人员接触；家人尽量减少亲吻小儿，防止交叉感染。（4）治疗：新生儿肺炎治疗主要是早期选用杀菌性抗生素，选用毒性小，杀菌力强，抗菌谱广的药物。另外要注意保暖，保持呼吸道通畅，环境相对湿度要在50%以上，以利分泌物排出，喂奶应少量多次。新生儿一旦肺炎，最好住院治疗，不建议门诊治疗，因为新生儿病情变化快，需要严密细致观察和护理。本文系吴鹏林医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

发现问题请尽快就医，拖延治疗影响智力新生儿黄疸的症状 新生儿黄疸分为生理性和病理性两种。类型不同，新生儿黄疸的症状也有所不同。 生理性新生儿黄疸症状表现为： 新生儿在出生后第2～3天出现皮肤、白眼球和口腔黏膜发黄，有轻有重。一般在脸部和前胸较明显，但手心和脚心不黄。第4～6天最明显，足月儿在出生后10～14天消退，早产儿可持续到第3周。在此期间，小儿一般情况良好，无其他不适表现。 新生儿出现生理性黄疸是一种正常现象，但家长也要注意密切观察。一般来说，生理性黄疸黄疸比较轻，血中胆红素浓度较低，不会影响小儿智力。 病理性黄疸症状表现为： 小儿黄疸可能发生在生后24小时以内，或持久不退，或消退后又出现黄疸，或黄疸进行性加重。 病理性新生儿黄疸还会引起其他疾病的表现，比如核黄疸。发生时，小儿黄疸明显加重，开始表现为嗜睡，吸奶无力或呛奶，肌张力减退。如治疗不及时随后可出现呻吟、尖叫、抽搐、呼吸衰竭等严重症状。部分患儿死于呼吸衰竭，存活的患儿常有智力障碍、脑性瘫痪等后遗症。 以上就是新生儿黄疸症状的介绍，要注意的是在新生儿出现黄疸时，家长可以喂葡萄糖水帮助退黄。黄疸较重时，应及时将患儿送往医院治疗，防止核黄疸的发生，避免影响小儿的智力发育。 新生儿黄疸的原因Go Top 黄疸是新生儿时期最常见的症状，引起新生儿黄疸的原因有以下几种： 1、生理性黄疸 新生儿生理性黄疸是新生儿时期所特有的一种现象，由于胎儿在宫内低氧环境下，血液中的红细胞生成过多，且这类红细胞多不成熟，易被破坏，胎儿出生后，造成胆红素生成过多，约为成人的两倍;另一方面，新生儿肝脏功能不成熟，使胆红素代谢受限制等原因，造成新生儿在一段时间出现黄疸现象。 足月儿的生理性黄疸是在第2—3天开始，这时皮肤呈浅黄色，巩膜(白眼珠)以蓝为主微带黄色，尿稍黄但不染尿布，第4—5天最黄，足月儿在第10—14天消退，检查肝功能正常、血清未结合胆红素增加。早产儿的生理性黄疸会出现得较早、较高，也持续较久，可延迟致3周—4周消退。虽有黄疸，但孩子没有什么不适，一般情况好。生理性黄疸属于正常生理现象，不需治疗。 2、母乳性黄疸 因吃母乳新生儿发生黄疸称为母乳性黄疸，这是一种特殊类型的病理性黄疸。少数母乳喂养的新生儿，其黄疸程度超过正常生理性黄疸，原因还不十分明了。其黄疸特点是：在生理性黄疸高峰后黄疸继续加重，如继续哺乳，黄疸在高水平状态下继续一段时间后才缓慢下降，如停止哺乳48小时，黄疸明显下降，若再次哺乳，黄疸又上升。由于母乳中含有孕二醇激素，它可以抑制新生儿肝脏中葡萄糖醛酸转移酶的活力，致使血液中的胆红素不能及时进行代谢和排泄，于是血液中的胆红素浓度增加，出现新生儿皮肤和巩膜的黄染。 出现母乳性黄疸后，一般不会影响小儿的健康，也无发烧和食欲不好的症状。如及时停止喂母奶，黄疸大约在2—4天内减弱，6—10天内全部消失。对于母乳性黄疸，一般不会引起神经系统的伤害。对于母乳性黄疸也不必惊慌，停母乳时可用牛奶暂时替代，待黄疸好转后可以继续用母乳喂养。 3、溶血性黄疸 溶血性黄疸最常见原因是ABO溶血，它是因为母亲与胎儿的血型不合引起的，以母亲血型为O、胎儿血型为A或B最多见，且造成的黄疸较重;其他如母亲血型为A、胎儿血型为B或AB;母亲血型为B、胎儿血型为A或AB较少见，且造成的黄疸较轻。据报道，新生儿ABO血型不合溶血的发病率为11。9%。新生儿溶血性黄疸的特点是生后24小时内出现黄疸，且逐渐加重。早期可进行换血疗法，如果是ABO血型引起的轻微症状，只要采用光照疗法即可。 4、感染性黄疸 感染性黄疸是由于病毒感染或细菌感染等原因，使得肝细胞功能受损害而发生的黄疸。病毒感染多为宫内感染，以巨细胞病毒和乙型肝炎病毒感染最常见，其他感染有风疹病毒、EB病毒、弓形体等较为少见。细菌感染以败血症黄疸最多见。黄疸的特点是生理性黄疸后持续不退或生理性黄疸消退后又出现持续性黄疸。 5、阻塞性黄疸 阻塞性黄疸多由先天性胆道畸形引起的，以先天性胆道闭锁较为常见，其黄疸特点是生后1—2周或3—4周又出现黄疸，逐渐加深，同时大便颜色逐渐变为浅黄色，甚至呈白陶土色，这种黄疸一般B超检查即可确诊。 此外，还有药物性黄疸。如由维生素K3、K4、新生霉素等药物引起者。遗传性疾病如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等也可引起黄疸。 不论是何种原因，病理性黄疸严重时均可引起“核黄疸”，其预后较差，除了造成神经系统损害外，严重的还可能引起死亡，因此，新生儿病理性黄疸应重在预防，如孕期防止弓形体、风疹病毒的感染，尤其是在孕早期防止病毒感染;出生后防止败血症的发生;新生儿出生时接种乙肝疫苗等。平时要密切观察孩子的黄疸变化，一旦发现有病理性黄疸的迹象，应马上及时送医院诊治。面对宝宝的黄疸不要紧张也不要着急，是生理性的自然会消除，是病理性的就抓紧时间治疗，平时注意仔细观察，精心护理。 新生儿黄疸的治疗Go Top 新生儿生理性黄疸：以前认为不必治疗，针对目前提倡优生优育，提高人口质量，特别要注意以下几点：①提前早开奶，加速胎便的排出。②饥饿、缺氧、便秘、脱水、酸中毒、头颅血肿等可加重生理性黄疸，应给予治疗。 高间胆血症：危害性主要是产生核黄疸，对核黄疸的研究，以往认为间接胆红素是脂溶性和亲脂性的，其为游离状态，与富含有脑磷脂的脑细胞有亲和力，易透过血脑屏障损害神经核而引起核黄疸。 治疗措施：传统方法有： ①光疗：适用于任何间接胆红素血症，胆红素>205μmol/L，使用波长420～460mm的蓝光(冷光源)，可持续或间接照射24～48小时。光照疗法治疗新生儿黄疸已有40余年历史，它能有效降低血清胆红素水平，使用方便，不良反应小，在临床中得到广泛应用，至今仍为新生儿黄疸治疗的“标准”疗法。为使光疗发挥最大的疗效，临床使用中比较了不同光源的作用，目前新的光疗提议采用氮化镓发光二极管，它是一钟高能耐用的光源，可发出高强度窄光谱的蓝绿光，而蓝绿光的光谱范围与胆红素的吸收光谱范围交迭。此光源降解胆红素的作用比传统的蓝光冷光源效果好，光疗后胆红素反弹幅度很小。 ②药物治疗黄疸的新观点：应用锡中卟啉治疗，其代号为(SnMP)。它是目前美国食品和药物管理局(FDA)认可用于临床惟一的血红素类似物。血红素加氧酶(HO)是血红素代谢产生胆红素的限速酶，抑制血红素加氧酶(H0)活性可减少胆红素的生成，因此在新生儿肝脏对胆红素处理功能尚未成熟时，使用该药更具有合理性，锡中卟啉不进入脑组织，安全剂量范围很宽，在体内不被降解，也不影响肝脏中未结合胆红素与葡萄糖醛酸的结合及排泄，被SnMP阻断未能降解的血红素不会在组织内蓄积，而是被肝脏以原形排入胆道系统经肠道排泄。 用法：一次小剂量注射SnMP 3～5μmol/kg可维持7～10天左右，而该段时间恰是新生儿高胆红素血症发生率最高峰期，所以可在该时期应用注射SnMP以预防新生儿高胆红素血症的发生，对应用SnMP治疗后达5年的新生儿，随防未发现严重的早期或晚期不良反应

1.什么是小儿腹股沟疝? 腹股沟疝，即老百姓所说的“气蛋”。或“疝气”。 是一种小儿很常见的、需要外科手术治疗的疾患，大多由于先天腹膜鞘突管未闭合与腹腔相通，在哭闹时腹压增高促使腹内肠管或脏器组织进入阴囊所致(若未闭鞘 突管细小仅液体进入则形成朝膜积液，即“水蛋”)。 2.小儿腹股沟疝有哪些表现? 腹股沟疝主要表现为腹股沟区或阴囊内的可复性肿块，多于跑动或哭同时出现，平卧休息后消失。大多腹股沟疝无嵌顿时除有坠胀感外，一般不觉痛苦，不易引起家长注意，常常在更换尿布或洗澡时偶然发现腹股沟区隆起性肿块，仔细观察可见两侧腹股沟区不对称，病变侧隆起呈椭圆形、甚至逐渐进入阴囊。肿块质软、有 弹性，用手轻轻向上推捏挤压肿块多可被还纳消失。若肿块长时间不能被还纳复位则形成嵌顿疝，是小儿腹股沟疝的常见并发症，如果不能及时还纳复位，可能导致 疝内容物如肠管、睾丸或卵巢等脏器坏死不得不切除。 3.小儿腹股沟疝何时治疗? 腹膜鞘状突的闭塞过程在出生后仍可继续进行，部分小儿腹股沟痛仍有自愈的可能，但在6个月以后闭塞的机会极少。因此，一般选择在出生6个月以后进行手术治疗；但对反复发生嵌顿者，为避免疝内容物绞窄坏死，可不受年龄限制，基至包括早产儿也应及时手术治疗。疝带治疗仅适干6个月以内婴儿或有严重心肺疾病 不宜手术者。因6个月后睾丸开始发育，仍佩带疝带压迫精索会累及睾丸血液循环、影响发育。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种造成苯丙氨酸（phenylalanine）在体内积累的罕见遗传病。该病是由基因缺陷引起，这种基因有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。PKU患者血液

一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织中大量蓄积，使脑细胞受损，从而导致患儿智力低下